本課程為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是目前醫(yī)學(xué)中最前沿的學(xué)科，也是新興學(xué)科。是生命科學(xué)主要研究的課題。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要利用DNA技術(shù)來研究疾病與基因的關(guān)系。開展新型的診斷技術(shù)和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預(yù)防出生缺陷、以及疑難雜癥的診斷和治療提供更高效的新型醫(yī)學(xué)服務(wù)。包括基因診斷，轉(zhuǎn)基因治療等。
像目前有些功能性疾病如耳聾、弱視、斜視、色盲、狐臭，智能低下、勞動能力喪失、民事能力低下，都可以通過產(chǎn)前診斷DNA技術(shù)進行產(chǎn)前干預(yù)或?qū)m內(nèi)轉(zhuǎn)基因治療。
     醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門前沿學(xué)科，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)，通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病的科學(xué)根據(jù)及手段，從而控制遺傳病在一個家庭中的再發(fā)，降低它在人群中的危害，從而改進人類的健康水平。伴隨著生命科學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)教育改革新潮的到來促進了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的豐富和深化。為了減輕學(xué)生負擔(dān)，早期接觸臨床，了解醫(yī)學(xué)科技前沿，培養(yǎng)創(chuàng)新精神，我們借鑒哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院課程整合改革的經(jīng)驗，結(jié)合我國醫(yī)學(xué)教育實際，將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、人體生殖學(xué)和胚胎發(fā)育學(xué)三門課程進行了整合，以個體發(fā)育過程編排教材章節(jié)，以遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，以疾病為中心，闡述人體生殖發(fā)育過程中正常的形態(tài)與功能和異常畸形與疾病發(fā)生的機制，以及人們應(yīng)采取的防治策略和措施。該課程遵循生命的整體觀念和動態(tài)變化，認識個體發(fā)育過程，以基因型和表型的統(tǒng)一反映發(fā)展過程中形態(tài)結(jié)構(gòu)與功能的一致性。從分子、細胞、組織和器官乃至整體的不同水平認識人的個體發(fā)育的特點和規(guī)律，通過我國常見疾病以典型病例來闡述疾病發(fā)生的遺傳機制和應(yīng)采取的防治方法，實現(xiàn)了基礎(chǔ)理論和臨床實踐的緊密結(jié)合，從而有利于培養(yǎng)學(xué)生認識個體發(fā)生變化和疾病產(chǎn)生變化的唯物觀和發(fā)展觀，進而從根本上啟發(fā)學(xué)生防治疾病的創(chuàng)新思維和提高學(xué)習(xí)的主動性。