本課程緊密地結合臨床，系統(tǒng)地介紹遺傳物質（染色體、基因、基因組等）在疾病的發(fā)生、發(fā)展過程中的作用，以及如何從遺傳學角度開展疾病的預防、診斷與治療；并以基因作為分子醫(yī)學的基礎，為開展現代醫(yī)學研究提供新觀念與新思路；通過實驗教學，系統(tǒng)地介紹臨床實踐中常用的遺傳學方法和檢測技術。 課程結合臨床病例，介紹遺傳在疾病發(fā)生、發(fā)展過程中所起的作用，疾病的遺傳規(guī)律；基因作為分子醫(yī)學的基礎為現代醫(yī)學（健康保健和疾病預防、診斷與治療）所提供的新觀念與新思路；重要疾病在遺傳學方面的新進展；臨床醫(yī)學中有關的遺傳學技術。
Medical Genetic is a course to introduce basic knowledge of genetics and clinical genetics，to display new development of genetic medicine，and to learn some useful techniques of genetic medicine.
一．遺傳學的研究特點
1. 在生物的個體，細胞，和基因層次上研究遺傳信息的 結構，傳遞和表達。 2. 遺傳信息的傳遞包括世代的傳遞和個體間的傳遞。 3. 通過個體雜交和人工的方式研究基因的功能。 “遺傳學”定義
遺傳學是研究生物的遺傳與變異規(guī)律的一門生物學分支科學。
遺傳學是研究基因結構，信息傳遞，表達和調控的一門生物學分支科學 遺 傳 heredity
生物性狀或信息世代傳遞的現象。 同一物種只能繁育出同種的生物
同一家族的生物在性狀上有類同現象 變異variation
生物性狀在世代傳遞過程中出現的差異現象。 生物的子代與親代存在差別。 生物的子代之間存在差別。
遺傳與變異的關系
遺傳與變異是生物生存與進化的基本因素。遺傳維持了生命的延續(xù)。沒有遺傳就沒有生命的存在，沒有遺傳就沒有相對穩(wěn)定的物種。
變異使得生物物種推陳出新，層出不窮。沒有變異，就沒有物種的形成，沒有變異，就沒有物種的進化，遺傳與變異相輔相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遺傳學的發(fā)展歷史
1865年Mendel發(fā)現遺傳學基本定律。建立了顆粒式遺傳的機制。 1910年Morgan建立基因在染色體上的關系。 1944年Avery證明DNA是遺傳物質。 1951年Watson和Crick的DNA構型。 1961年Crick遺傳密碼的發(fā)現。 1975年以后的基因工程的發(fā)展。
1. 從遺傳學研究的內容劃分
進化遺傳學 研究生物進化過程中遺傳學機制與作用的遺傳學分支科學 生物進化的機制 突變和選擇 有害突變 淘汰和保留 有利突變 保留與丟失 中立突變 DNA多態(tài)性 發(fā)育遺傳學 研究基因的時間，空間，劑量的表達在生物發(fā)育中的作用分支遺傳學。
特征：基因的對細胞周期分裂和分化的作用。 應用重點 干細胞的基因作用。 轉基因動物 克隆動物
免疫遺傳學 研究基因在免疫系統(tǒng)中的作用的遺傳學分支。 重點 不是研究免疫應答的過程， 而是研究基因在抗體和抗 原形成和改變中的作用。
2. 從遺傳學研究的層次劃分
群體遺傳學 研究基因頻率的改變的遺傳學分支。 群體遺傳學 基因結構和基因率的改變
例題 群體中存在一個隱性有害基因，基因頻率是萬分之一。如果實行優(yōu)生政策，不準該個體結婚或生育。基因率降低到十萬分之一時，需要多少代？ 細胞遺傳學 研究生物在細胞水平的遺傳結構和功能的遺傳學分支學科。 重點：染色體結構合數目的變化與生物表型的關系。
進展：細胞表面抗原的形成和改變，細胞信號傳導過程中基因的作用。 目前的實驗：細胞表達系統(tǒng)。 例如：無籽西瓜的染色體組成. 普通西瓜 2n＝22
誘變成功的4倍體作母本 X 2倍體父本雜交，獲得3倍體西瓜，在形成生殖細胞時，不能正常減數分裂，所以成為無籽西瓜。
分子遺傳學 研究生物基因組結構和功能的遺傳學分支學科。 基因工程 生物制藥
分子生物學技術
3. 從遺傳學研究的對象劃分
微生物遺傳學 以微生物為研究對象的遺傳學分支。
重點 研究病毒，細菌，真菌的基因結構，基因功能。基因工程的載體，受體等
人類遺傳學 研究人類遺傳和變異規(guī)律的分支科學。 人類性狀的遺傳分析 遺傳病的分布和發(fā)生機理 遺傳病的診斷 基因治療
遺傳學疾病人類3千多種，涉及上萬個基因。
