本課程緊密地結(jié)合臨床，系統(tǒng)地介紹遺傳物質(zhì)（染色體、基因、基因組等）在疾病的發(fā)生、發(fā)展過(guò)程中的作用，以及如何從遺傳學(xué)角度開展疾病的預(yù)防、診斷與治療；并以基因作為分子醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，為開展現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究提供新觀念與新思路；通過(guò)實(shí)驗(yàn)教學(xué)，系統(tǒng)地介紹臨床實(shí)踐中常用的遺傳學(xué)方法和檢測(cè)技術(shù)。        課程結(jié)合臨床病例，介紹遺傳在疾病發(fā)生、發(fā)展過(guò)程中所起的作用，疾病的遺傳規(guī)律；基因作為分子醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)（健康保健和疾病預(yù)防、診斷與治療）所提供的新觀念與新思路；重要疾病在遺傳學(xué)方面的新進(jìn)展；臨床醫(yī)學(xué)中有關(guān)的遺傳學(xué)技術(shù)。
        Medical Genetic is a course to introduce basic knowledge of genetics and clinical genetics，to display new development of genetic medicine，and to learn some useful techniques of genetic medicine.

一．遺傳學(xué)的研究特點(diǎn)
1. 在生物的個(gè)體，細(xì)胞，和基因?qū)哟紊涎芯窟z傳信息的 結(jié)構(gòu)，傳遞和表達(dá)。 2. 遺傳信息的傳遞包括世代的傳遞和個(gè)體間的傳遞。 3. 通過(guò)個(gè)體雜交和人工的方式研究基因的功能。  “遺傳學(xué)”定義
        遺傳學(xué)是研究生物的遺傳與變異規(guī)律的一門生物學(xué)分支科學(xué)。
        遺傳學(xué)是研究基因結(jié)構(gòu)，信息傳遞，表達(dá)和調(diào)控的一門生物學(xué)分支科學(xué) 遺   傳    heredity
生物性狀或信息世代傳遞的現(xiàn)象。 同一物種只能繁育出同種的生物
同一家族的生物在性狀上有類同現(xiàn)象    變異variation
生物性狀在世代傳遞過(guò)程中出現(xiàn)的差異現(xiàn)象。  生物的子代與親代存在差別。  生物的子代之間存在差別。  
遺傳與變異的關(guān)系
        遺傳與變異是生物生存與進(jìn)化的基本因素。遺傳維持了生命的延續(xù)。沒(méi)有遺傳就沒(méi)有生命的存在，沒(méi)有遺傳就沒(méi)有相對(duì)穩(wěn)定的物種。                           
變異使得生物物種推陳出新，層出不窮。沒(méi)有變異，就沒(méi)有物種的形成，沒(méi)有變異，就沒(méi)有物種的進(jìn)化，遺傳與變異相輔相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遺傳學(xué)的發(fā)展歷史
1865年Mendel發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)基本定律。建立了顆粒式遺傳的機(jī)制。 1910年Morgan建立基因在染色體上的關(guān)系。 1944年Avery證明DNA是遺傳物質(zhì)。 1951年Watson和Crick的DNA構(gòu)型。 1961年Crick遺傳密碼的發(fā)現(xiàn)。 1975年以后的基因工程的發(fā)展。
1. 從遺傳學(xué)研究的內(nèi)容劃分
進(jìn)化遺傳學(xué)     研究生物進(jìn)化過(guò)程中遺傳學(xué)機(jī)制與作用的遺傳學(xué)分支科學(xué)     生物進(jìn)化的機(jī)制      突變和選擇  有害突變    淘汰和保留         有利突變    保留與丟失  中立突變     DNA多態(tài)性 發(fā)育遺傳學(xué)  研究基因的時(shí)間，空間，劑量的表達(dá)在生物發(fā)育中的作用分支遺傳學(xué)。
 特征：基因的對(duì)細(xì)胞周期分裂和分化的作用。   應(yīng)用重點(diǎn)      干細(xì)胞的基因作用。   轉(zhuǎn)基因動(dòng)物    克隆動(dòng)物
免疫遺傳學(xué)    研究基因在免疫系統(tǒng)中的作用的遺傳學(xué)分支。 重點(diǎn)     不是研究免疫應(yīng)答的過(guò)程，               而是研究基因在抗體和抗               原形成和改變中的作用。              
2. 從遺傳學(xué)研究的層次劃分
群體遺傳學(xué)     研究基因頻率的改變的遺傳學(xué)分支。  群體遺傳學(xué)     基因結(jié)構(gòu)和基因率的改變  
例題     群體中存在一個(gè)隱性有害基因，基因頻率是萬(wàn)分之一。如果實(shí)行優(yōu)生政策，不準(zhǔn)該個(gè)體結(jié)婚或生育。基因率降低到十萬(wàn)分之一時(shí)，需要多少代？ 細(xì)胞遺傳學(xué)     研究生物在細(xì)胞水平的遺傳結(jié)構(gòu)和功能的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 重點(diǎn)：染色體結(jié)構(gòu)合數(shù)目的變化與生物表型的關(guān)系。
進(jìn)展：細(xì)胞表面抗原的形成和改變，細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)過(guò)程中基因的作用。 目前的實(shí)驗(yàn)：細(xì)胞表達(dá)系統(tǒng)。 例如：無(wú)籽西瓜的染色體組成.           普通西瓜 2n＝22
    誘變成功的4倍體作母本   X   2倍體父本雜交，獲得3倍體西瓜，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不能正常減數(shù)分裂，所以成為無(wú)籽西瓜。
分子遺傳學(xué)     研究生物基因組結(jié)構(gòu)和功能的遺傳學(xué)分支學(xué)科。   基因工程       生物制藥
 分子生物學(xué)技術(shù)              
3. 從遺傳學(xué)研究的對(duì)象劃分  
    微生物遺傳學(xué)   以微生物為研究對(duì)象的遺傳學(xué)分支。
重點(diǎn)           研究病毒，細(xì)菌，真菌的基因結(jié)構(gòu)，基因功能。基因工程的載體，受體等
人類遺傳學(xué)    研究人類遺傳和變異規(guī)律的分支科學(xué)。     人類性狀的遺傳分析     遺傳病的分布和發(fā)生機(jī)理     遺傳病的診斷 基因治療
     遺傳學(xué)疾病人類3千多種，涉及上萬(wàn)個(gè)基因。