醫(yī)學遺傳學是研究與人類遺傳相關(guān)的疾病的一門學科，其目的是利用現(xiàn)代細胞遺傳學、分子遺傳學和分子生物學的技術(shù)手段，控制遺傳病在一個家庭中的再發(fā)，降低其在人群中的危害，提高人類的健康水平。隨著人們對遺傳病的認識不斷深化，遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病種類日漸增多，這不僅涉及生物化學、生理學、胚胎學、微生物學、免疫學、病理學和藥理學等基礎(chǔ)醫(yī)學的各學科，而且對基礎(chǔ)醫(yī)學、臨床醫(yī)學、預(yù)防醫(yī)學、法醫(yī)學各分支學科的影響也日益為人們所重視，醫(yī)學遺傳學已經(jīng)成為基礎(chǔ)醫(yī)學教育中的一門重要課程。本門課程通過對各類遺傳性疾病的發(fā)生機制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風險和預(yù)防方法的講授，是學生掌握各類遺傳性疾病的基礎(chǔ)理論和基本知識，同時培養(yǎng)學生簡要的臨床遺傳咨詢的能力，為學生在將來實際工作中鑒別和應(yīng)對遺傳性疾病打下基礎(chǔ)。

2、課程教學目的與要求：近年來人類分子遺傳學迅猛發(fā)展，尤其在人類基因組研究方面取得了重大成就，因而極大地推動著醫(yī)學的發(fā)展。本課程的教學目的在于開闊學生的知識視野，提高學生對邊緣學科探討的興趣，培養(yǎng)學生綜合運用相關(guān)學科知識的能力。通過教學，要求學生掌握醫(yī)學遺傳學的基本知識和研究方法；掌握遺傳病的主要類型，單基因病、多基因病、染色體病的基本理論；以及掌握遺傳病的診斷、預(yù)防、治療的基本途徑和主要方法。了解本學科各主要領(lǐng)域的新成就，新技術(shù)，為進行有關(guān)的研究工作和臨床應(yīng)用打下基礎(chǔ)。3、本門課程與其它課程關(guān)系：醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學兩大學科的結(jié)合，是介于基礎(chǔ)與臨床實踐之間的橋梁學科。在學習本門課之間應(yīng)該具備生理學、生物化學、高等數(shù)學、診斷學等基礎(chǔ)知識。