醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究與人類遺傳相關(guān)的疾病的一門學(xué)科，其目的是利用現(xiàn)代細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的技術(shù)手段，控制遺傳病在一個家庭中的再發(fā)，降低其在人群中的危害，提高人類的健康水平。隨著人們對遺傳病的認(rèn)識不斷深化，遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病種類日漸增多，這不僅涉及生物化學(xué)、生理學(xué)、胚胎學(xué)、微生物學(xué)、免疫學(xué)、病理學(xué)和藥理學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的各學(xué)科，而且對基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、法醫(yī)學(xué)各分支學(xué)科的影響也日益為人們所重視，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)成為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育中的一門重要課程。本門課程通過對各類遺傳性疾病的發(fā)生機制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險和預(yù)防方法的講授，是學(xué)生掌握各類遺傳性疾病的基礎(chǔ)理論和基本知識，同時培養(yǎng)學(xué)生簡要的臨床遺傳咨詢的能力，為學(xué)生在將來實際工作中鑒別和應(yīng)對遺傳性疾病打下基礎(chǔ)。

2、課程教學(xué)目的與要求：近年來人類分子遺傳學(xué)迅猛發(fā)展，尤其在人類基因組研究方面取得了重大成就，因而極大地推動著醫(yī)學(xué)的發(fā)展。本課程的教學(xué)目的在于開闊學(xué)生的知識視野，提高學(xué)生對邊緣學(xué)科探討的興趣，培養(yǎng)學(xué)生綜合運用相關(guān)學(xué)科知識的能力。通過教學(xué)，要求學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本知識和研究方法；掌握遺傳病的主要類型，單基因病、多基因病、染色體病的基本理論；以及掌握遺傳病的診斷、預(yù)防、治療的基本途徑和主要方法。了解本學(xué)科各主要領(lǐng)域的新成就，新技術(shù)，為進行有關(guān)的研究工作和臨床應(yīng)用打下基礎(chǔ)。3、本門課程與其它課程關(guān)系：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)兩大學(xué)科的結(jié)合，是介于基礎(chǔ)與臨床實踐之間的橋梁學(xué)科。在學(xué)習(xí)本門課之間應(yīng)該具備生理學(xué)、生物化學(xué)、高等數(shù)學(xué)、診斷學(xué)等基礎(chǔ)知識。