《分子診斷學》是生物技術(shù)專業(yè)的專業(yè)必修課，通過該課程的學習使學生掌握分子診斷學的基礎知識和基本理論：掌握基因工程技術(shù)、熒光定量PC技術(shù)和核酸測序技術(shù)等分子診斷領域的核心技術(shù)通過案例分析使學生了解分子診斷領域的新技術(shù)、新進展及在各個領域的實際應用，并在各個教學環(huán)節(jié)培養(yǎng)學生的創(chuàng)新意識、嚴謹求實的科學態(tài)度和團隊合作精神。
分子診斷學是以分子生物學理論為基礎利用分子生物學的技術(shù)和方法研究人體內(nèi)源性或外源性生物大分子和大分子體系的存在、結(jié)構(gòu)或表達調(diào)控的變化從而為疾病的預防、預測、診斷、治療和轉(zhuǎn)歸提供信息和決策依據(jù)的一門學科是分子生物學與臨床更學廣泛交叉和滲透形成的一個嶄新的學科領域。近十年來在人類基因組計的帶動下人類對于“大多數(shù)疾病的病因在于基因”已達成共識蛋白質(zhì)組及蛋白質(zhì)組學與疾病關系的研究也在不斷豐富人類對疾病的認識。隨著人們對生物大分子和疾病的關系的理解越來越深入分子診斷學在對疾病的診斷、預防和治療方面止在發(fā)揮H益重要的作用并將成為推動醫(yī)學檢驗發(fā)展的主要力量。分子診斷學的主要任務是介紹臨床分子生物學的基本理論知識、基因組學和蛋白質(zhì)組學研究現(xiàn)狀和生物信息學等系統(tǒng)介紹分子生物學常用技術(shù)及其在臨床中的應用使學生掌握臨床分子生物學基本理論、基本知識和基本技能培養(yǎng)學生運用分子生物學的理論和技術(shù)研究分析人體內(nèi)源性和外源性生物大分子的存在、結(jié)構(gòu)及表達調(diào)控的變化從分子水平為臨床提供疾病的預防、預測、診斷、治療和轉(zhuǎn)歸的信息和決策依據(jù)使其具備今后從事分子生物學診斷和研究工作的基本能力拓寬醫(yī)學檢驗理論和技術(shù)的范圍為學生今后的發(fā)展打下良好基礎。課程性質(zhì)專業(yè)
課程大綱
第一章 緒論
1.2 自主研學優(yōu)秀案例
1.1 什么是臨床分子生物學檢驗
第一章單元作業(yè)
第二章 基因
2.1 疾病從何而來——基因病
2.2 為什么這一秒的我已不是上一秒的我——基因表達調(diào)控
2.3 我是誰——人類基因組的特征
2.4 為什么我和別人不一樣——人類基因組的個體差異
2.5 學習小結(jié)
第二章單元測驗
第二章單元作業(yè)
第三章 核酸分子生物標志物
3.1 臨床分子生物學檢驗標志物
3.3 學習小結(jié)
3.2 核酸分子生物標志物
第三章單元測驗
第三章單元作業(yè)
自主研學匯報（一）：男童科里的“線粒體病”
男童科里的“線粒體病”
第四章 核酸分離純化
4.1 臨床分子生物學檢驗標本
4.2 如何從臨床標本中分離核酸
4.3 學習小結(jié)
第四章單元測驗
第四章單元作業(yè)
第五章 核酸雜交
5.1 Southern印跡雜交技術(shù)——開啟臨床分子生物學檢驗先河
5.2 鐮狀細胞貧血癥的Southern印跡雜交檢驗
5.3 鐮狀細胞貧血癥的點雜交檢驗
5.4 FISH——熒光原位雜交技術(shù)
5.5 學習小結(jié)
第五章單元測驗
第五章單元作業(yè)
第六章 核酸擴增
6.1 PCR——破解古今的分子檢測技術(shù)
6.2 鐮狀細胞貧血癥的PCR-RFLP檢驗
6.3 逆轉(zhuǎn)錄PCR
6.4 多重PCR
6.5 實時熒光定量PCR
6.6 學習小結(jié)
第六章單元測驗
第六章單元作業(yè)
第七章 基因芯片
7.1 “高通量”的基因芯片技術(shù)
7.2 耳聾基因芯片檢驗
7.3 學習小結(jié)
第七章單元測試
第七章單元作業(yè)
第八章 核酸測序
8.5 學習小結(jié)
8.1 第一代測序技術(shù)——Sanger測序
8.2 第二代測序技術(shù)——Illumina測序
8.3 第三代測序技術(shù)——SMRT
8.4 第四代測序技術(shù)——Nanopore
第八章單元測驗
第八章單元作業(yè)
第九章 蛋白質(zhì)分子檢驗
9.1 雙向凝膠電泳技術(shù)
9.2 生物質(zhì)譜技術(shù)
9.3 免疫印跡技術(shù)
9.4 蛋白質(zhì)芯片技術(shù)
9.5 學習小結(jié)
第九章單元測驗
第九章單元作業(yè)
自主研學匯報（二）：基于Patisiran的分子生物學探究
基于Patisiran的分子生物學探究
第十章 基因診斷
10.5 “移植配型”的分子檢驗
10.2 “病毒病”的分子檢驗
10.1 “基因病”的臨床分子生物學檢驗概述
10.3 “單基因遺傳病”的分子檢驗
10.4 “腫瘤”的分子檢驗
10.7 學習小結(jié)
10.6 “法醫(yī)物證”的分子檢驗
第十章單元測驗
第十章單元作業(yè)
