《分子診斷學(xué)》是生物技術(shù)專業(yè)的專業(yè)必修課，通過(guò)該課程的學(xué)習(xí)使學(xué)生掌握分子診斷學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)和基本理論：掌握基因工程技術(shù)、熒光定量PC技術(shù)和核酸測(cè)序技術(shù)等分子診斷領(lǐng)域的核心技術(shù)通過(guò)案例分析使學(xué)生了解分子診斷領(lǐng)域的新技術(shù)、新進(jìn)展及在各個(gè)領(lǐng)域的實(shí)際應(yīng)用，并在各個(gè)教學(xué)環(huán)節(jié)培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新意識(shí)、嚴(yán)謹(jǐn)求實(shí)的科學(xué)態(tài)度和團(tuán)隊(duì)合作精神。
分子診斷學(xué)是以分子生物學(xué)理論為基礎(chǔ)利用分子生物學(xué)的技術(shù)和方法研究人體內(nèi)源性或外源性生物大分子和大分子體系的存在、結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的變化從而為疾病的預(yù)防、預(yù)測(cè)、診斷、治療和轉(zhuǎn)歸提供信息和決策依據(jù)的一門學(xué)科是分子生物學(xué)與臨床更學(xué)廣泛交叉和滲透形成的一個(gè)嶄新的學(xué)科領(lǐng)域。近十年來(lái)在人類基因組計(jì)的帶動(dòng)下人類對(duì)于“大多數(shù)疾病的病因在于基因”已達(dá)成共識(shí)蛋白質(zhì)組及蛋白質(zhì)組學(xué)與疾病關(guān)系的研究也在不斷豐富人類對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。隨著人們對(duì)生物大分子和疾病的關(guān)系的理解越來(lái)越深入分子診斷學(xué)在對(duì)疾病的診斷、預(yù)防和治療方面止在發(fā)揮H益重要的作用并將成為推動(dòng)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)發(fā)展的主要力量。分子診斷學(xué)的主要任務(wù)是介紹臨床分子生物學(xué)的基本理論知識(shí)、基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)研究現(xiàn)狀和生物信息學(xué)等系統(tǒng)介紹分子生物學(xué)常用技術(shù)及其在臨床中的應(yīng)用使學(xué)生掌握臨床分子生物學(xué)基本理論、基本知識(shí)和基本技能培養(yǎng)學(xué)生運(yùn)用分子生物學(xué)的理論和技術(shù)研究分析人體內(nèi)源性和外源性生物大分子的存在、結(jié)構(gòu)及表達(dá)調(diào)控的變化從分子水平為臨床提供疾病的預(yù)防、預(yù)測(cè)、診斷、治療和轉(zhuǎn)歸的信息和決策依據(jù)使其具備今后從事分子生物學(xué)診斷和研究工作的基本能力拓寬醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)理論和技術(shù)的范圍為學(xué)生今后的發(fā)展打下良好基礎(chǔ)。課程性質(zhì)專業(yè)
課程大綱
第一章 緒論
1.2 自主研學(xué)優(yōu)秀案例
1.1 什么是臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)
第一章單元作業(yè)
第二章 基因
2.1 疾病從何而來(lái)——基因病
2.2 為什么這一秒的我已不是上一秒的我——基因表達(dá)調(diào)控
2.3 我是誰(shuí)——人類基因組的特征
2.4 為什么我和別人不一樣——人類基因組的個(gè)體差異
2.5 學(xué)習(xí)小結(jié)
第二章單元測(cè)驗(yàn)
第二章單元作業(yè)
第三章 核酸分子生物標(biāo)志物
3.1 臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)標(biāo)志物
3.3 學(xué)習(xí)小結(jié)
3.2 核酸分子生物標(biāo)志物
第三章單元測(cè)驗(yàn)
第三章單元作業(yè)
自主研學(xué)匯報(bào)（一）：男童科里的“線粒體病”
男童科里的“線粒體病”
第四章 核酸分離純化
4.1 臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)標(biāo)本
4.2 如何從臨床標(biāo)本中分離核酸
4.3 學(xué)習(xí)小結(jié)
第四章單元測(cè)驗(yàn)
第四章單元作業(yè)
第五章 核酸雜交
5.1 Southern印跡雜交技術(shù)——開(kāi)啟臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)先河
5.2 鐮狀細(xì)胞貧血癥的Southern印跡雜交檢驗(yàn)
5.3 鐮狀細(xì)胞貧血癥的點(diǎn)雜交檢驗(yàn)
5.4 FISH——熒光原位雜交技術(shù)
5.5 學(xué)習(xí)小結(jié)
第五章單元測(cè)驗(yàn)
第五章單元作業(yè)
第六章 核酸擴(kuò)增
6.1 PCR——破解古今的分子檢測(cè)技術(shù)
6.2 鐮狀細(xì)胞貧血癥的PCR-RFLP檢驗(yàn)
6.3 逆轉(zhuǎn)錄PCR
6.4 多重PCR
6.5 實(shí)時(shí)熒光定量PCR
6.6 學(xué)習(xí)小結(jié)
第六章單元測(cè)驗(yàn)
第六章單元作業(yè)
第七章 基因芯片
7.1 “高通量”的基因芯片技術(shù)
7.2 耳聾基因芯片檢驗(yàn)
7.3 學(xué)習(xí)小結(jié)
第七章單元測(cè)試
第七章單元作業(yè)
第八章 核酸測(cè)序
8.5 學(xué)習(xí)小結(jié)
8.1 第一代測(cè)序技術(shù)——Sanger測(cè)序
8.2 第二代測(cè)序技術(shù)——Illumina測(cè)序
8.3 第三代測(cè)序技術(shù)——SMRT
8.4 第四代測(cè)序技術(shù)——Nanopore
第八章單元測(cè)驗(yàn)
第八章單元作業(yè)
第九章 蛋白質(zhì)分子檢驗(yàn)
9.1 雙向凝膠電泳技術(shù)
9.2 生物質(zhì)譜技術(shù)
9.3 免疫印跡技術(shù)
9.4 蛋白質(zhì)芯片技術(shù)
9.5 學(xué)習(xí)小結(jié)
第九章單元測(cè)驗(yàn)
第九章單元作業(yè)
自主研學(xué)匯報(bào)（二）：基于Patisiran的分子生物學(xué)探究
基于Patisiran的分子生物學(xué)探究
第十章 基因診斷
10.5 “移植配型”的分子檢驗(yàn)
10.2 “病毒病”的分子檢驗(yàn)
10.1 “基因病”的臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)概述
10.3 “單基因遺傳病”的分子檢驗(yàn)
10.4 “腫瘤”的分子檢驗(yàn)
10.7 學(xué)習(xí)小結(jié)
10.6 “法醫(yī)物證”的分子檢驗(yàn)
第十章單元測(cè)驗(yàn)
第十章單元作業(yè)
