醫(yī)學遺傳學是遺傳學與醫(yī)學相結合的一門前沿學科,主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質基礎,通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關系,提供診斷、預防和治療遺傳病的科學根據及手段,從而控制遺傳病在一個家庭中的再發(fā),降低它在人群中的危害,從而改進人類的健康水平。伴隨著生命科學的發(fā)展,醫(yī)學教育改革新潮的到來促進了醫(yī)學遺傳學的豐富和深化。為了減輕學生負擔,早期接觸臨床,了解醫(yī)學科技前沿,培養(yǎng)創(chuàng)新精神,我們借鑒哈佛大學醫(yī)學院課程整合改革的經驗,結合我國醫(yī)學教育實際,將醫(yī)學遺傳學、人體生殖學和胚胎發(fā)育學三門課程進行了整合,以個體發(fā)育過程編排教材章節(jié),以遺傳學為基礎,以疾病為中心,闡述人體生殖發(fā)育過程中正常的形態(tài)與功能和異常畸形與疾病發(fā)生的機制,以及人們應采取的防治策略和措施。該課程遵循生命的整體觀念和動態(tài)變化,認識個體發(fā)育過程,以基因型和表型的統一反映發(fā)展過程中形態(tài)結構與功能的一致性。從分子、細胞、組織和器官乃至整體的不同水平認識人的個體發(fā)育的特點和規(guī)律,通過我國常見疾病以典型病例來闡述疾病發(fā)生的遺傳機制和應采取的防治方法,實現了基礎理論和臨床實踐的緊密結合,從而有利于培養(yǎng)學生認識個體發(fā)生變化和疾病產生變化的唯物觀和發(fā)展觀,進而從根本上啟發(fā)學生防治疾病的創(chuàng)新思維和提高學習的主動性。

醫(yī)學遺傳學實踐性教學學時為12學時,內容包括細胞遺傳學的染色體制備、G顯帶,分子遺傳學的DNA重組、DNA克隆、PCR技術,以及產前基因診斷(PCR-RFLP)。2006年該課程對生物科學與生物技術專業(yè)學生開設后又增添了核酸提取、分子雜交、突變篩查等內容,學時設置為50學時。由于實踐性教學是理論教學的重要補充,是人才培養(yǎng)的重要環(huán)節(jié)。因此,我們在實驗教學上始終堅持實驗內容的先進性和綜合性,并創(chuàng)造一切條件改善和提高學生的動手能力,為培養(yǎng)學生基本科研技能奠定基礎。另外,結合本室科研方向,成立了“先天畸形發(fā)育遺傳學”學生第二課堂,每年接受若干名科研見習、回歸基礎、畢業(yè)實習學生,從查閱文獻開始,熟悉文獻綜述、課題選擇、科研設計、論文撰寫等基本過程,使學生能夠在有限的時間內掌握基本試驗技能,快速地進入工作角色,表現出很強的科研能力。

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